Enfermedad celíaca y sensibilidad al gluten
La enfermedad celíaca, también conocida como intolerancia al gluten, es la inflamación del intestino delgado causada por la exposición a la gliadina, un componente del gluten, que es una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada, el centeno y (en menor medida) la avena. (La avena no contiene gluten por naturaleza, pero puede contaminarse en las instalaciones que procesan los demás granos).
1 de cada 133 personas, o aproximadamente 3 millones de estadounidenses, tiene actualmente la enfermedad celíaca.
La enfermedad celíaca es de 2 a 3 veces más común en mujeres que en hombres.
Varía según la sensibilidad.
Síntomas
¿Cuándo se manifiesta la enfermedad celíaca en la mayoría de las personas?
El edad promedio el diagnóstico en los EE. UU. es de alrededor de 40 años, aunque hay un pico alrededor de los seis años y otro en la cuarta y quinta décadas. La celiaquía puede manifestarse en niños con predisposición genética una vez que se ha producido el desencadenante ambiental (la exposición al gluten), por lo que históricamente se ha considerado más una enfermedad infantil.
La celiaquía también se presenta de forma diferente según la edad. En los niños, el diagnóstico se puede realizar debido a la diarrea, la desnutrición, la falta de aumento de peso o el retraso de la pubertad. Los adultos suelen descubrirlo durante una evaluación para detectar el síndrome del intestino irritable o, posiblemente, al investigar las causas de la anemia o la baja densidad ósea. La edad del diagnóstico ha cambiado para incluir a más adultos mayores, y cada vez hay más conciencia de que la sintomatología puede variar.
¿Cuáles son los síntomas más comunes de la enfermedad celíaca?
La diarrea recurrente o crónica, el dolor abdominal, la hinchazón, las heces malolientes y el estreñimiento son los síntomas gastrointestinales más comunes.
¿Las personas siempre tienen problemas gastrointestinales con la enfermedad celíaca?
No, también pueden tener lo que denominamos síntomas extraintestinales (síntomas que van más allá de los intestinos). A veces, las personas presentan un sarpullido característico, dolores articulares o incluso un análisis de sangre de rutina que revela niveles elevados de enzimas hepáticas; todos estos síntomas son más comunes en los adultos.
La mayoría de las personas hacer tienen síntomas gastrointestinales, pero el espectro de gravedad es relativamente amplio. Alrededor 60-70% de las personas celíacas no están diagnosticadas, probablemente porque la enfermedad celíaca puede tener estas presentaciones no gastrointestinales, como fatiga o problemas de coordinación y equilibrio.
Causas
¿Por qué las personas contraen la enfermedad celíaca? ¿Es puramente genética o intervienen otros factores?
Existe una predisposición genética relativamente fuerte. Los familiares de primer grado de quienes padecen celiaquía tienen entre un cuatro y 15 por ciento posibilidad de tener también la enfermedad celíaca. Dado que el riesgo de la población general es un poco inferior al uno por ciento, estamos ante unas diez veces ese riesgo.
Dicho esto, la genética por sí sola no explica toda la historia. El 30% de la población es portadora de los genes que se observan en todos los pacientes celíacos (HLA DQ2/DQ8), pero solo el 3% de las personas portadoras de las variantes genéticas en riesgo desarrollan esta enfermedad.
Se ha teorizado que las infecciones están entre los factores desencadenantes, y una posible estudio publicado en 2019 demostró una posible asociación causal con el enterovirus (un virus común que causa síntomas gastrointestinales), pero no con el adenovirus (otro virus prevalente). Duración de la lactancia y edad de introducción del gluten en la dieta son otros dos posibles factores contribuyentes.
¿Puedes mencionar el componente inmunitario de la enfermedad celíaca?
Se cree que el proceso de activación inmunológica se produce en dos capas diferentes del intestino delgado mediante mecanismos que involucran tanto al sistema inmunitario innato como al adaptativo.
El revestimiento epitelial del intestino, la capa más interna donde se produce la absorción de nutrientes, está infiltrado por linfocitos (un tipo de glóbulo blanco), lo que daña esa capa unicelular.
Una capa más profunda del intestino, llamada lámina propia, es la ubicación de una interacción más compleja entre la gliadina (una enzima tisular llamada transglutaminasa) y el material genético. Se produce una cascada inflamatoria que daña el tejido y embota las proyecciones en forma de dedos (vellosidades) responsables de la enorme superficie del intestino delgado.
¿Qué pasa con el microbioma?
El reconocimiento de la complejidad de la individualidad inmunológica ha llevado a una mayor investigación sobre el microbioma intestinal, sus determinantes y su papel en la comunicación generalizada dentro de nuestros cuerpos.
El microbioma ayuda a la digestión y al desarrollo del sistema inmunitario, los cuales influyen claramente en el desarrollo de la enfermedad celíaca.
También hay un nuevo estudio examinando factores como la vía de nacimiento (vaginal o cesárea), la lactancia, las ventanas de introducción de alimentos y otros determinantes del microbioma que, con suerte, nos acercarán a explicar por qué solo algunas personas con predisposición genética desarrollan celiaquía.
Esta área de investigación se basa en las tendencias que hemos visto a lo largo del tiempo relacionadas con la hipótesis de la higiene, que proponía que la hiperesterilización de nuestro entorno puede tener un impacto perjudicial en la ecología de nuestro cuerpo.
Diagnóstico
¿Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca? ¿Es necesaria una prueba?
Para la mayoría de los niños y adultos, la mejor manera de detectar la enfermedad celíaca es con el anticuerpo IgA contra la transglutaminasa tisular (tTG-IgA) más el anticuerpo IgA total para garantizar que el paciente genere suficiente cantidad de este anticuerpo para que la prueba de la enfermedad celíaca sea precisa.
El alcance de las pruebas necesarias depende de la edad del paciente y de los resultados iniciales de los análisis de sangre. Los niños suelen tener niveles de anticuerpos más altos, lo que puede confirmar el diagnóstico. En los adultos, se recomienda realizar una endoscopia de seguimiento y una biopsia para confirmar el diagnóstico en más del 50% de los casos, ya que los niveles de anticuerpos no suelen estar tan elevados.
¿Qué tan precisas son las pruebas? ¿Hay factores que puedan provocar falsos positivos o falsos negativos?
La prueba de anticuerpos IgA contra la transglutaminasa tisular es aproximadamente un 98% sensible. Otra prueba que se utiliza a veces en este análisis es la prueba del antígeno leucocitario humano (HLA). La prueba genética HLA DQ2/DQ8 es mucho más útil para determinar quién la tiene no son celíacos que quién los tiene, ya que el 30% de la población es positiva para el subtipo HLA que predispone a la enfermedad celíaca. Sin embargo, si alguien es negativo, básicamente se descarta la celiaquía.
¿Sabemos por qué ha habido un aumento de casos en los últimos veinte años?
No cabe duda de que la conciencia sobre la enfermedad celíaca ha mejorado, por lo que a más personas se les diagnostica en una etapa más temprana de su curso, aunque el tiempo promedio hasta el diagnóstico es de seis a diez años desde el inicio de los síntomas.
Con frecuencia se especula que algo ha cambiado con los granos que consumimos, pero los granos en realidad no tienen mucho más gluten que hace un siglo. Todas las enfermedades autoinmunitarias son más frecuentes ahora que antes, y se sospecha que este aumento en la prevalencia podría estar relacionado con cambios en nuestro sistema inmunitario, no con cambios en el grano en sí.
Algunas sensibilidades al gluten no son tan graves cuando las personas viajan a otras partes del mundo. ¿Es esto cierto para los celíacos?
La mayoría de las personas sensibles al gluten en los Estados Unidos también lo son en otros lugares, por lo que las personas con enfermedad celíaca deben evitar el trigo, la cebada y el centeno cuando viajan.
Hay varias variables posibles que determinan la respuesta inmunitaria de una persona al gluten, incluidas las especies, el cultivo y las condiciones de cultivo del grano, así como los métodos de procesamiento. Pero si hubiera una cantidad significativamente menor de gluten en los cereales procedentes del extranjero, cabría esperar una disminución de la enfermedad celíaca en el extranjero. Y lo que hemos visto es que predominio es bastante uniforme en el resto del mundo, aunque es algo más alto en algunas partes del norte de África y más bajo en partes de Asia.
Tratamiento
Más allá de eliminar el gluten, ¿hay otros aspectos importantes en el tratamiento de la celiaquía?
Una dieta libre de gluten es el tratamiento para la enfermedad celíaca, actualmente. Sin embargo, hay una subpoblación minoritaria que seguirá presentando síntomas a pesar de la eliminación del gluten. Por lo tanto, poco después del diagnóstico, puede ser importante reponer activamente los nutrientes perdidos, como el hierro o las vitaminas B.
En las semanas y meses posteriores al diagnóstico, la resolución se puede medir mediante la disminución de los niveles de anticuerpos, el cambio en la apariencia del revestimiento intestinal y la normalización de las enzimas hepáticas u otras anomalías que se detectaron en el momento del diagnóstico. Los médicos también deben mantenerse alerta ante las afecciones más frecuentes en las personas con enfermedad celíaca, como la enfermedad tiroidea autoinmunitaria y la diabetes tipo 1.
¿Cuáles son las consecuencias de la enfermedad celíaca no tratada?
Una categoría de consecuencias está relacionada con la mala absorción de nutrientes a causa de la inflamación debida al embotamiento de las vellosidades en el intestino delgado inflamado. Esto incluye la anemia (por deficiencia de hierro o folato), la neuropatía periférica (debida a deficiencias de vitamina B) y otras secuelas de una nutrición subóptima. Tal vez no sea sorprendente que los bebés nacidos de madres celíacas corran el riesgo de tener bajo peso al nacer.
Hay otras consecuencias que no están directamente relacionadas con el papel del intestino en la asimilación de nutrientes, sino más bien con su capacidad para detectar proteínas a través del sistema inmunitario, el 80% del cual vive en el intestino delgado. En concreto, la inflamación intestinal puede provocar permeabilidad intestinal, lo que permite que las proteínas no digeridas pasen de los intestinos al torrente sanguíneo a través de unas compuertas protectoras denominadas «uniones estrechas». Esto puede provocar síntomas extraintestinales y otros efectos perjudiciales para la salud.
Sensibilidad al gluten
Si las personas no tienen la enfermedad celíaca, ¿pueden seguir teniendo sensibilidad al gluten?
Sí, hay una afección llamada sensibilidad al gluten no celíaca (NCGS), a veces conocida como sensibilidad al trigo no celíaca (NCWS), que es un área emergente de interés para la investigación.
El mecanismo no se entiende totalmente, ya que este grupo de personas puede ser sensible al gluten, a los componentes del grano que no contienen gluten o a ambos. Ahora se ha establecido que esta población de personas dará negativo en las pruebas de detección de la enfermedad celíaca, pero que sí tienen inflamación intestinal. Dr. Alessio Fasano es uno de los investigadores más activos a seguir en este campo.
¿Cuáles son los síntomas más comunes de la sensibilidad al gluten no celíaca?
Al igual que con la celiaquía, los síntomas intestinales son probablemente más reconocidos que los síntomas extraintestinales. Los síntomas extraintestinales son muchos de los mismos que los de la enfermedad celíaca: dolores de cabeza, trastornos del estado de ánimo, fatiga, confusión mental, dolores articulares, etc. Aún no tenemos estadísticas sólidas sobre el aumento del riesgo de padecer otras enfermedades, como las enfermedades autoinmunes.
¿Existen buenas pruebas de sensibilidad al gluten?
Actualmente, no existen buenos biomarcadores para esto. La eliminación del gluten en la dieta durante unas semanas es la mejor manera de determinar la tolerancia.
Reducir el gluten
¿Las personas celíacas y otras sensibilidades al gluten suelen sentirse mejor inmediatamente después de dejar de consumir gluten?
La respuesta a la eliminación del gluten (adoptar una dieta para la enfermedad celíaca) puede depender de los síntomas objetivo. Las deposiciones anormales o los gases pueden mejorar en cuestión de días, mientras que los síntomas como la fatiga suelen tardar varias semanas en mejorar. El cronograma depende en gran medida de los procesos fisiológicos involucrados.
¿Hay motivos para que las personas que no son celíacas o sensibles al gluten coman menos gluten?
Es una pregunta difícil y depende de a quién le preguntes. Teóricamente, las personas que toleran el gluten no tienen motivos para preocuparse. Se puede argumentar que los alimentos que contienen gluten pueden consumirse en exceso y sería mejor reemplazarlos parcialmente por otras fuentes de carbohidratos más ricas en nutrientes, como las verduras.
Otra justificación que utilizan algunas personas para evitar el gluten está relacionada con los pesticidas que puede haber sido usado en los granos, ya que algunas personas prefieren limitar drásticamente su exposición.
Enlaces útiles
Un recurso de información y servicios para pacientes (Fundación para la Enfermedad Celíaca))
Información educativa sobre la celiaquía (Beyond Celiac)
Una visión integral de las tendencias de la enfermedad celíaca (The Celiac Surge)
Conéctese con nuestros médicos
La Dra. Jamila Schwartz y el Dr. Andrew Cunningham son miembros del equipo clínico de Galileo. Hable con uno de nuestros médicos sobre la enfermedad celíaca y la sensibilidad al gluten o sobre cualquiera de las muchas otras afecciones que tratamos.